Auf einen Blick
Vergessen und vergessen werden
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Alzheimer ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom. Mehr als 90 Prozent von ihnen werden es im Laufe ihres Lebens entwickeln. Daher wird sie auch als „genetische Form der Demenz“ bezeichnet.
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Grund dafür ist die dritte Kopie von Chromosom 21. Diese sorgt dafür, dass sich im Gehirn der Betroffenen deutlich mehr schädliche Beta-Amyloid-Proteine ansammeln.
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Bisher gibt es keine Studien zu Alzheimer-Medikamenten bei Trisomie 21. Auch die Diagnose ist schwierig. Dadurch sind Menschen mit Down-Syndrom bei der medizinischen Versorgung deutlich benachteiligt.
Die nächste Bushaltestelle ist dort!“ Rolf Brederlow geht dieser Satz nicht aus dem Kopf. Er wiederholt es immer wieder. Das sind die ersten Worte, die Bobby, wie ihn alle nennen, vor einer Kamera äußert. Und es ist der Beginn einer besonderen Schauspielkarriere. 1999 übernahm er seine erste große Rolle in der vierteiligen Serie „Love and Other Disasters“. Im selben Jahr erhielt er dafür den Bambi. Im autobiografischen Film „Bobby“ spielt er sich selbst: einen Mann mit Down-Syndrom.
Die menschliche DNA, der Bauplan unseres Körpers, ist im Zellkern in 23 Chromosomenpaare aufgeteilt. Jedes Paar enthält je zur Hälfte das Genom der Mutter und des Vaters. Aber bei Menschen wie Bobby hat ein Elternteil zwei Kopien des Chromosoms 21 weitergegeben. Es gibt also drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 in seinen Zellen, auch Trisomie 21 genannt. Diese eher chromosomale Anomalie betrifft eines von 1000 in Europa geborenen Babys . Es wäre doppelt so hoch, wenn nicht jede zweite Schwangerschaft bei Vorliegen einer Trisomie 21 abgebrochen würde. Laut einer Schätzung der Dutch Down Syndrome Foundation aus dem Jahr 2021 leben in Europa fast eine halbe Million Menschen mit Down-Syndrom, davon mehr als 50.000 in Deutschland. Österreich und die Schweiz.
Das zusätzliche genetische Material verändert die Gehirn- und Körperentwicklung. Die Betroffenen sind meist kleiner als andere, haben ein rundes Gesicht mit weichen Zügen, schräg stehenden Augen und einer charakteristischen Lidfalte. Außerdem ist ihr kognitives Leistungsniveau geringer, obwohl es große Unterschiede gibt. Sie leiden oft an angeborenen Herzfehlern und haben einen schwächeren Immunschutz. Dank medizinischer Fortschritte wie Herzoperationen werden Menschen mit Down-Syndrom heute im Durchschnitt 60 Jahre alt. Vor etwa 50 Jahren lag die Lebenserwartung bei weniger als zehn Jahren.